【來源出處】 學務處衛生保健組

病因：  

「葡萄糖六磷酸鹽脫氫酉每缺乏症」(G6PD deficiency)又稱為蠶豆症 ，為台灣地區最常見的先天性代謝疾病，平均每一百個新生兒中，就有三個病例，其中男性發生率比女性高。葡萄糖-六-磷酸鹽去氫酵素(Glu、cose-6-phosphate dehydrogenase；G6PD)缺乏症是一種很常見的性連(X-link)遺傳的X-染色體基因缺損的先天代謝異常疾病。

G6PD是紅血球分解葡萄糖代謝過程中的一種重要的酵素，在這代謝過程中會產生一種物質能以保護紅血球免受氧化物質的威脅；由於G6PD的缺乏而不能重新被還原成G-SH來保護血球細胞膜而產生溶血現象。

因此缺乏這種酵素時，當某些特定的氧化物質侵入身體後就會使得紅血球被破壞發生急性溶血現象，G6PD缺乏症為引起國人新生兒嚴重黃疸最重要原因之一，產生黃疸之新生兒可以照光或換血來治療。如延遲治療時機，則有發生核黃疸之慮，更甚者死亡。核黃疸是一種相當嚴重的疾病，其後遺症有聽力障礙、手足徐動症及最嚴重之心智障礙等。


症狀：

藥物、蠶豆及感染病原，會因氧化作用使得紅血球破裂，而產生溶血現象，此患兒會出現臉色蒼黃、疲累、食慾差、黃疸(眼白及皮膚均變黃)，茶色尿(尿色較深如茶般)。嚴重時，可能會昏迷、呼吸窘迫、心臟衰竭，甚至休克及意識昏迷而有生命危險，常需緊急輸血以挽救性命。


護理原則及注意事項：

1. 避免接觸樟腦丸、龍膽紫、食用蠶豆疾病原菌。
2. 當出現疲累、黃疸現象時應盡速就醫。
3. 因為X性聯遺傳疾病，故當懷孕時需特注意若小孩性別為男性時，且一出生有黃疸現象時都需特別就醫，以免造成無法挽回的後果。

說明：

一般男性性染色體為一個X一個Y，女性為兩個XX；而蠶豆症是X性聯遺傳，所以在男生所表現出來的就是顯性，也就是說若母親是帶隱性基因懷胎為男生的話此胎男孩就一定是G６PD的患者；若是女孩則必須父親為G６PD的患者，而母親帶有隱性基因才有機率成為顯性患者，故這就是男性患者比女性多的原因。

【心得感想】

小弟我自己本身也有蠶豆症，母親說是因為客家人和閩南人結婚的關係，而我小時候驗血就有被檢驗出來
但是我詢問許多人，有些人並沒有這一類的症狀，請問各位有類似的問題嗎？讓我們一同來討論！

家有「蠶豆症」寶寶該怎麼辦？

http://www.baby-life.com.tw/baby-mother....007/04/link-8.htm


財團法人仁愛綜合醫院小兒科主治醫師 劉芳青


「蠶豆症」為常見遺傳學上的疾病，有蠶豆症的寶寶舉凡蠶豆、樟腦丸、碘酒類等物品都不能碰，在服藥之前，也應告知醫師避免磺胺類、阿斯匹靈等藥物，以免造成溶血。只要日常生活多注意、做好事先防範，寶寶一樣能健康生活、快樂長大。

最近門診來了一個四歲的小男生，呼吸喘、臉色蒼白、小便顏色呈茶色，抽血檢驗發現血紅素值極低5～6（正常值12～15），仔細詢問之下，才發現男童的爸爸是台商，長期在大陸工作，最近幾天帶小朋友回台灣，阿公、阿嬤有給小朋友吃蠶豆酥。因為男童在大陸出生，並未接受蠶豆症的篩檢，所以在接觸蠶豆後，才出現此症狀。


經由遺傳造成的

蠶豆症正確醫學名稱為G-6-PD缺乏症（葡萄糖-6-磷酸鹽去氫?缺乏症，Glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD），為紅血球分解葡萄糖代謝過程中一重要酵素。它在人體內協助葡萄糖進行新陳代謝，此過程中產生一種保護紅血球的物質，以對抗某些特別的氧化物。

蠶豆症是台灣地區發生率最高的酵素缺乏症，在台灣地區發生率為3％，即平均約每一百個新生兒就有三個病例，其中又以客家人發生率較高，因為其屬於性聯遺傳的先天代謝異常疾病，由X染色體決定，男性的染色體為XY染色體，較易發病；女性染色體為XX，多為隱性遺傳，較不易發病。因此蠶豆症的遺傳，常是由父親遺傳給女兒，再由女兒傳給孫子，遺傳機率男寶寶約5成，所以男性患者多於女性患者。

蠶豆症不容易發覺，除非G-6-PD缺乏程度嚴重，因此新生兒作G-6-PD檢驗，可以讓患有此症的父母能及早得知，讓孩子遠離治病源，對孩子的成長健康相當重要。目前G-6-PD缺乏症是政府對新生兒篩檢的項目之一，嬰兒出生時採取臍帶血，或出生後第三至五天採取腳跟血，檢驗嬰兒是否患有某些代謝異常疾病，以期早期發現、早期治療，減少併發症的發生。


避免接觸蠶豆等物品

由於蠶豆症是染色體基因異常造成之先天代謝性疾病，至今尚無有效治療疾病之方法。預防症狀的發生為主要的方式，包括：避免接觸樟腦丸、紫藥水，或食用蠶豆及某些藥物(如：阿司匹靈類與某些解熱鎮痛劑、磺胺類、抗瘧疾、硝基類等)，以預防發生溶血性貧血現象是最重要的。萬一有產生黃疸之新生兒，可以照光或換血來治療，但如延遲治療時機，則會發生核黃疸之慮，更甚者死亡。

核黃疸是一種相當嚴重的疾病，其後遺症有聽力障礙、行動緩慢及嚴重之心智障礙等。而輕微的急性溶血通常為自限性疾病，只需要給予支持性的治療即可。但是當溶血厲害而引起血紅素尿時，則需要注意水分的補充，以免造成腎臟的傷害。不管新生兒黃疸或是急性溶血，只要給予適當的治療，通常很快就會恢復健康，不會留下後遺症。

另外，有一個有趣的現象是，蠶豆症患者不會受到瘧疾的感染，因為他們有缺陷的紅血球不適合瘧原蟲的生長，不過這可能是唯一的好處！

多注意日常生活及飲食

蠶豆症目前雖然沒有治癒的方法，但因它早已列為新生兒例行篩檢項目之一，所以在台灣的蠶豆症患者通常出生後不久即已測知。若家中小孩有蠶豆症，只要在日常生活中多注意下列事項，即可避免發生溶血現象，也可以跟一般小朋友一樣健康地生活，並不會為家庭帶來很大的困擾。

1.隨身攜帶G-6-PD備忘卡，以方便就醫時告知醫師，有病時不應隨意服藥，所有藥物必須有醫師處方，以保障自己安全，避免發生意外。
2.避免吃蠶豆及其製品，據發現蠶豆酥也一樣會造成急性溶血，所以家長在選擇零食給孩童時，要特別注意。
3.衣櫥及廁所不可以放樟腦丸（臭丸）。
受傷時或口腔念珠菌感染時，不要使用含有龍膽紫的藥水，如紫藥水。
4.避免使用磺胺劑、解熱劑、鎮痛劑、水楊酸、綠黴素、阿斯匹靈、抗瘧性藥物。
5.一旦患兒出現皮膚變黃、臉色蒼白、貧血或茶色尿等溶血症狀時，應盡速帶往醫院尋求診治，不可延誤。
6.哺乳的媽媽若發生此症，請停止哺乳。

G-6-PD缺乏症是常見遺傳學上的疾病，患兒的抗氧化能力差，所以在日常生活中，這類病人重要的是別讓身體接觸到具氧化性的特定物質，舉凡蠶豆、樟腦丸、碘酒類都不能碰。此外，服藥前也應告知醫師避免磺胺類、阿斯匹靈等用藥，為免造成溶血，做好事先防範。一旦出現皮膚變黃、臉色蒼白、或茶色尿時，應立即送醫，尋求診治，不可延誤。如果您或者是您的小寶寶經檢查證實罹有G-6-PD缺乏症的話，不必恐慌，只要在日常生活上多注意，小寶寶一樣可以健健康康的生活！