关于"视网膜色素变性"


小强一双眼睛长得满好，
拿着瞎子杖搞什么鬼？



RP病人外貌与正常人无大分别，
但因各种病征造成视障，
而致行动不便。




阿文白天打篮球生龙活虎，
为什么夜里郤头头碰壁？



夜盲是RP人最初期
也是最普遍的病征。





小芬明明看见橱窗里的价钱牌，
为什么还往身旁的大胖子撞去？




视野窄是RP人的另一个常见病征，
她可以清楚看到正前方的微细景物，
略偏左右的庞然大物已不在她的视野范围。




小成几年前明明很利索，
为什么现在一塌糊涂？




RP人的视觉功能会不断退化，
而且暂时没有治疗办法。





视网膜色素变性(Retinitis Pigmentosa，简称RP)包含众多的疾病，是一种不能完全描述的复杂病变。这里的资料只是概述。如果您怀疑自己患有视网膜色素变性，或其他眼睛毛病，最好是请教一位熟悉眼部护理和眼睛结构的眼科医生。只有细析家族病史，并经过眼部检验及某些特别测试，才能对眼病的成因和未来的变化加以确定，并作出全面解释。

视网膜色素变性(RP)是什么?
RP容易诊断吗?
RP有什么早期病征?
RP的成因是什么?
有多少种类型的RP?
RP的恶化有多快?
RP的发展可以被制止吗?
有什么治疗RP的方法?
光线对RP的视觉损害有无影响?
可以做眼部移植吗?
其他病变是否会结合RP一起出现?
白内障与RP有关吗?
怀孕对RP有影响吗?
有夜盲或色盲的人是否等于患上RP?
RP会引致失明吗?
"法定失明"有什么含义?
RP会遗传吗?
视网膜色素变性(RP)是什么?

视网膜色素变性(RP)是一组影响眼睛视网膜的相关病变的名称。它能令视力逐渐地丧失，并通常会遗传给后代。

视网膜是一片有多层感光细胞的精细组织，它位于眼球底部内壁，负责传送视觉影像到脑部。

视锥细胞集中在视网膜黄斑点(即中央视觉部份，负责中央视觉及辨别颜色。

视干细胞距离黄斑点较远，负责周边及晚间视觉。

各种类型RP的普遍特征是︰视锥细胞和视干细胞衰竭退化，并同时出现不正常的色素凝块。病征视乎两种细胞的受影响程度而有所不同。

如果视锥细胞和视干细胞同时退化，会出现夜盲和周边视野收窄，并可能在数十年后影响中央视觉。

由视干细胞退化引致的夜盲，是RP最常见的病征之一。事实上，83%的RP病人有夜视困难。其余17%视干细胞退化的RP病人，则只会失去周边视觉。

至于主要是视锥细胞退化的病人，通常到晚年才病发。初期会觉得中央视觉减退及丧失辨色能力.

由于视锥细胞和视干细胞可以出现种种不同程度的病变、因此，病人早期的视觉表现要视乎这两种视网膜细胞的功能所受影响的程度而定。

RP容易诊断吗?

由于种种类型的RP存在很大差异，有些较容易诊断，有些郤较困难。

一般而言，初期的RP最难诊断，有些情况看似RP，然而郤不是。

能够最有效地验出RP的方法，是视网膜电流图 ERG(Electroretinogram，一种用电流测试视网膜细胞反应的方法)。这种方法可以在出现明显临床症状之前，得知视锥细胞和视干细胞的病变。

用视野测验去量度周边视觉和视野范围，可以知道视网膜的精确功能。

当怀疑是RP时，病人应由一位熟悉视网膜退化的眼科医生作全面检查。

RP有什么早期病征?
RP的最早期病征之一， 是在晚间和阴暗地方视物困难(夜盲)，周边视觉或视野慢慢地减退或收窄。但也可以是只有周边视觉减退，而没有夜盲。

普遍而言，最终的结果是 "管状视野"。中央视觉通常会残留，但也有极少数病人在早期已经受到影响。儿童会因为以上的视觉障碍而出现行为上的问题。

大部份患有先天性RP的婴孩，都会变成失明。

RP的成因是什么?
以往人们曾经对怀疑是RP的病因一一作出探索，但到现今都仍未有定论。但我们可以确定的，是视网膜内某些细胞—视锥细胞和视干细胞失去功能。然而，我们不知道什么缘故引致这些退化。

已知道超过一半的病例是由遗传引起的。

有多少种类型的RP?
围绕视网膜色素变性这个术语的各种病变，有些只影响眼部，有些郤是系统性的病变。

一种简单分类法是把RP分成两组：

原发性RP (RP是这组的独一问题)
偶发性－新个案－没有家族病史，占个案的50%。许多这类个案是遗传因子突变并可能遗传给下一代。
常染色体显性遗传－20%
常染色体隐性遗传－20%
性染色体RP－7%
Usher's Syndrome－尤塞氏综合 症
Leber's Congenital Amaurosis－ 赖伯氏先天性黑蒙
继发性RP (RP 结合其他综合症或新陈代谢性病变)，例如：
Bardet-Biedl（巴－比二氏）
Refsum Syndrome（雷弗素姆氏 综合症）
Abetalipoproteinemia
注： 有很多种原发性RP和无数种继发性RP。各种原发性RP的百份比是约数。

RP的恶化有多快?
大部份RP病人的病情是逐步恶化的，通常为期数年甚至数十年，往往很难通过每年的眼部检查而察觉到视觉功能是否有减退。

不同遗传方式的RP，恶化速度各有差异。

在某些类别，同一家族的成员，恶化速率也有不同。

RP的发展可以被制止吗?
目前未有方法制止视网膜退化。

过去对"治疗" 曾做过许多大胆的尝试，但都没有具体科学性的论据，证明这些治疗方法的作用。

最近，越来越多的证据支持太阳光辐射与黄斑点退化有关的说法 (中央视觉退化)，其科学论据是充分的。对 RP而言，这一方面已备受关注，但许多问题仍有待彻底解答。

有什么治疗RP的方法?
目前，维生素治疗对视网膜退化未见有任何价值。原发性RP病人是缺乏维生素的说法未能被证实。

维生素A对RP的治疗并无价值。维生素C和E亦曾用作试验，结果也令人失望。锌曾用于老年性黄斑点退化，但未有在RP病人中试验。

有多种疗法被鼓吹为"治愈"或治疗RP的医学疗法，包括ENKAD（核糖核酸）、免疫性疗法、蜂刺疗法。最重要是记住同一种疗法不会有助于所有不同类型的RP。

随着对RP结构的认识加深，合理的、科学性的疗法无疑将有发展。

光线对RP的视觉损害有无影响?
在多种动物如小鸟、老鼠、兔子、豚鼠、猪、猴子和人类等研究的结果，是可见辐射线对视网膜造成的损伤，主要局限在视网膜色素外皮的视锥细胞和视干细胞。只有能够被视网膜吸收的幅射，才会把视网膜破坏。

能够到达人类眼睛视网膜幅射的波长介于400至1500毫微米之间（1毫微米等于十亿份之一米）。低于400毫微米的幅射波，主要被晶体吸收。因此，晶体可以过滤穿透角膜的短辐射波，从而成为视网膜免受损害的屏障。

但由于儿童的晶体会让多些光波穿过，所以其对视网膜会有更大的危险。

要提供最大的保护，应选择可吸收所有蓝、紫和紫外光辐射的太阳眼镜。应使用只可让500毫微米以上波长穿过的镜片来保护视网膜。

虽然未就太阳眼镜片对RP病人视网膜提供的好处做过正式调查，很多病人推介"康宁眼镜厂"（Corning Glass Works）制造的康宁彩色滤光片（SPF 511，527或550）。这些镜片可滤走97%至99%的550毫微米以下的光谱及紫外光能。病人指出，通过减少刺眼的眩光、减少散射、增加对比和缩短从光到暗的适应时间，使眼睛更为舒适。

可以做眼部移植吗?
不。视网膜（受RP影响的眼部细胞组织）连接脑部，限于目前科技知识，不可能成功移植。

大多数人谈及的"眼部移植"，是指角膜移植，与RP没有关系。

曾有为老鼠移植视网膜的成功例子，但其RP与人类的不同。目前对病人进行这项试验，尚未是成熟时机。

其他病变是否会结合RP一起出现?
通常是不会的。有些RP病人出生时听觉就同时有缺陷，这种叫尤塞氏综合症。在极少机会中，RP会结合其他病变同时出现。有超过三十种系统性病变，大部份为遗传性，呈现某些类似RP的视网膜病变。

白内障与RP有关吗?
不少RP病人也会患上白内障（眼球晶体变得混浊）。事实上大约有30%RP病人患有白内障。

假如RP病人的视网膜、视神经及黄斑点（中央视觉）还未严重退化时，可用外科手术将明显妨碍视力的白内障摘除。否则摘除白内障对病人也不会有什么帮助。

怀孕对RP有影响吗?
有些妇女说，RP在怀孕时有所恶化，另一些则说有改善。这些案例未经系统性研究，也未见有关RP与怀孕的研究发表过。

有夜盲或色盲的人是否等于患上RP?
氏11氏1
不是。夜盲可以是多种RP以外的视网膜病变的症状，在某些情况，并不代表是渐蜕性的眼部病变。诊断需要专家评定。

此外，人口中8%至10%的男性有色盲，而没有其他视网膜病变。

RP会引致失明吗?
大部份人说的失明，是指完全失去光感。

少数高龄的RP病人会变成完全失明。大部份病人会最少保留一点视力，虽然他们被列为"法定失明"。

"法定失明"有什么含义?
在大部份西方国家，"法定失明"是指在配戴了眼镜后，较好那只眼睛的视力只有20/200（即正常人在200尺看见的物体，病人在20尺才能看见）或更差（注：在香港，"法定失明"的含义是20/400），或者那些不论视力如何而视野只有20度直径(10度半径) 或更少的病人。