[轉錄自中央社新聞]

中央科小百科：腎上腺腦白質失養症 寄給朋友 　 友善列印  

【中央社 記者陳惠珍台北七日電】 高雄市張氏三兄弟罹患「腎上腺白質退化症」病症，引起社會大眾對這項疾病的關注，腎上腺腦白質失養症英文名稱為Adrenoleukodystrophy，簡稱ALD，是一種X性聯隱性遺傳性的神經退化疾病，其缺陷基因位於X染色體上。

ALD致病機轉為X染色體上的ABCD1基因缺乏，這種異常基因會使細胞內過氧化物體peroxisome超長鏈飽和性脂肪酸(very long-chain fatty acids, VLCFA)代謝異常，使體內的超長鏈脂肪酸異常沈積在大腦白質和腎上腺皮質，侵蝕腦神經系統的髓鞘質，進而妨礙神經的傳導。

ALD發生率約為一萬六千八百分之一至二萬一千分之一，發病年紀不一，症狀包括過渡活躍、語言理解能力下降、記憶力下降、手腳控制不良，至肌肉痙攣、吞嚥困難等。

ALD遺傳模式是由母親遺傳給子女，發病者大都為男性；雖然攜帶這項ABCD1基因缺乏的女性絕大多數無症狀，然而有少數女性成年後，會有神經系統症狀。

這個病症的控制，除了透過飲食控制，如減少含有超長鏈飽和性脂肪酸的食物攝取之外，亦可在症狀出現前進行骨髓移植治療。940107

我有看過羅倫佐的油喔
值得推薦

胡遺傳性疾病，若能早日篩檢出來，早日預防應是好的。