關於"視網膜色素變性"


小強一雙眼睛長得滿好，
拿著瞎子杖搞什麼鬼？



RP病人外貌與正常人無大分別，
但因各種病徵造成視障，
而致行動不便。




阿文白天打籃球生龍活虎，
為什麼夜裏郤頭頭碰壁？



夜盲是RP人最初期
也是最普遍的病徵。





小芬明明看見櫥窗裏的價錢牌，
為什麼還往身旁的大胖子撞去？




視野窄是RP人的另一個常見病徵，
她可以清楚看到正前方的微細景物，
略偏左右的龐然大物已不在她的視野範圍。




小成幾年前明明很利索，
為什麼現在一塌糊塗？




RP人的視覺功能會不斷退化，
而且暫時沒有治療辦法。





視網膜色素變性(Retinitis Pigmentosa，簡稱RP)包含眾多的疾病，是一種不能完全描述的複雜病變。這裡的資料只是概述。如果您懷疑自己患有視網膜色素變性，或其他眼睛毛病，最好是請教一位熟悉眼部護理和眼睛結構的眼科醫生。只有細析家族病史，並經過眼部檢驗及某些特別測試，才能對眼病的成因和未來的變化加以確定，並作出全面解釋。

視網膜色素變性(RP)是什麼?
RP容易診斷嗎?
RP有什麼早期病徵?
RP的成因是什麼?
有多少種類型的RP?
RP的惡化有多快?
RP的發展可以被制止嗎?
有什麼治療RP的方法?
光線對RP的視覺損害有無影響?
可以做眼部移植嗎?
其他病變是否會結合RP一起出現?
白內障與RP有關嗎?
懷孕對RP有影響嗎?
有夜盲或色盲的人是否等於患上RP?
RP會引致失明嗎?
"法定失明"有什麼含義?
RP會遺傳嗎?
視網膜色素變性(RP)是什麼?

視網膜色素變性(RP)是一組影響眼睛視網膜的相關病變的名稱。它能令視力逐漸地喪失，並通常會遺傳給後代。

視網膜是一片有多層感光細胞的精細組織，它位於眼球底部內壁，負責傳送視覺影像到腦部。

視錐細胞集中在視網膜黃斑點(即中央視覺部份，負責中央視覺及辨別顏色。

視幹細胞距離黃斑點較遠，負責周邊及晚間視覺。

各種類型RP的普遍特徵是︰視錐細胞和視幹細胞衰竭退化，並同時出現不正常的色素凝塊。病徵視乎兩種細胞的受影響程度而有所不同。

如果視錐細胞和視幹細胞同時退化，會出現夜盲和周邊視野收窄，並可能在數十年後影響中央視覺。

由視幹細胞退化引致的夜盲，是RP最常見的病徵之一。事實上，83%的RP病人有夜視困難。其餘17%視幹細胞退化的RP病人，則只會失去周邊視覺。

至於主要是視錐細胞退化的病人，通常到晚年才病發。初期會覺得中央視覺減退及喪失辨色能力.

由於視錐細胞和視幹細胞可以出現種種不同程度的病變、因此，病人早期的視覺表現要視乎這兩種視網膜細胞的功能所受影響的程度而定。

RP容易診斷嗎?

由於種種類型的RP存在很大差異，有些較容易診斷，有些郤較困難。

一般而言，初期的RP最難診斷，有些情況看似RP，然而郤不是。

能夠最有效地驗出RP的方法，是視網膜電流圖 ERG(Electroretinogram，一種用電流測試視網膜細胞反應的方法)。這種方法可以在出現明顯臨床症狀之前，得知視錐細胞和視幹細胞的病變。

用視野測驗去量度周邊視覺和視野範圍，可以知道視網膜的精確功能。

當懷疑是RP時，病人應由一位熟悉視網膜退化的眼科醫生作全面檢查。

RP有什麼早期病徵?
RP的最早期病徵之一， 是在晚間和陰暗地方視物困難(夜盲)，周邊視覺或視野慢慢地減退或收窄。但也可以是只有周邊視覺減退，而沒有夜盲。

普遍而言，最終的結果是 "管狀視野"。中央視覺通常會殘留，但也有極少數病人在早期已經受到影響。兒童會因為以上的視覺障礙而出現行為上的問題。

大部份患有先天性RP的嬰孩，都會變成失明。

RP的成因是什麼?
以往人們曾經對懷疑是RP的病因一一作出探索，但到現今都仍未有定論。但我們可以確定的，是視網膜內某些細胞—視錐細胞和視幹細胞失去功能。然而，我們不知道什麼緣故引致這些退化。

已知道超過一半的病例是由遺傳引起的。

有多少種類型的RP?
圍繞視網膜色素變性這個術語的各種病變，有些只影響眼部，有些郤是系統性的病變。

一種簡單分類法是把RP分成兩組：

原發性RP (RP是這組的獨一問題)
偶發性－新個案－沒有家族病史，佔個案的50%。許多這類個案是遺傳因子突變並可能遺傳給下一代。
常染色體顯性遺傳－20%
常染色體隱性遺傳－20%
性染色體RP－7%
Usher's Syndrome－尤塞氏綜合 症
Leber's Congenital Amaurosis－ 賴伯氏先天性黑蒙
繼發性RP (RP 結合其他綜合症或新陳代謝性病變)，例如：
Bardet-Biedl（巴－比二氏）
Refsum Syndrome（雷弗素姆氏 綜合症）
Abetalipoproteinemia
註： 有很多種原發性RP和無數種繼發性RP。各種原發性RP的百份比是約數。

RP的惡化有多快?
大部份RP病人的病情是逐步惡化的，通常為期數年甚至數十年，往往很難通過每年的眼部檢查而察覺到視覺功能是否有減退。

不同遺傳方式的RP，惡化速度各有差異。

在某些類別，同一家族的成員，惡化速率也有不同。

RP的發展可以被制止嗎?
目前未有方法制止視網膜退化。

過去對"治療" 曾做過許多大膽的嘗試，但都沒有具體科學性的論據，證明這些治療方法的作用。

最近，越來越多的證據支持太陽光輻射與黃斑點退化有關的說法 (中央視覺退化)，其科學論據是充分的。對 RP而言，這一方面已備受關注，但許多問題仍有待徹底解答。

有什麼治療RP的方法?
目前，維生素治療對視網膜退化未見有任何價值。原發性RP病人是缺乏維生素的說法未能被証實。

維生素A對RP的治療並無價值。維生素C和E亦曾用作試驗，結果也令人失望。鋅曾用於老年性黃斑點退化，但未有在RP病人中試驗。

有多種療法被鼓吹為"治愈"或治療RP的醫學療法，包括ENKAD（核糖核酸）、免疫性療法、蜂刺療法。最重要是記住同一種療法不會有助於所有不同類型的RP。

隨著對RP結構的認識加深，合理的、科學性的療法無疑將有發展。

光線對RP的視覺損害有無影響?
在多種動物如小鳥、老鼠、兔子、豚鼠、豬、猴子和人類等研究的結果，是可見輻射線對視網膜造成的損傷，主要局限在視網膜色素外皮的視錐細胞和視幹細胞。只有能夠被視網膜吸收的幅射，才會把視網膜破壞。

能夠到達人類眼睛視網膜幅射的波長介於400至1500毫微米之間（1毫微米等於十億份之一米）。低於400毫微米的幅射波，主要被晶體吸收。因此，晶體可以過濾穿透角膜的短輻射波，從而成為視網膜免受損害的屏障。

但由於兒童的晶體會讓多些光波穿過，所以其對視網膜會有更大的危險。

要提供最大的保護，應選擇可吸收所有藍、紫和紫外光輻射的太陽眼鏡。應使用只可讓500毫微米以上波長穿過的鏡片來保護視網膜。

雖然未就太陽眼鏡片對RP病人視網膜提供的好處做過正式調查，很多病人推介"康寧眼鏡廠"（Corning Glass Works）製造的康寧彩色濾光片（SPF 511，527或550）。這些鏡片可濾走97%至99%的550毫微米以下的光譜及紫外光能。病人指出，通過減少刺眼的眩光、減少散射、增加對比和縮短從光到暗的適應時間，使眼睛更為舒適。

可以做眼部移植嗎?
不。視網膜（受RP影響的眼部細胞組織）連接腦部，限於目前科技知識，不可能成功移植。

大多數人談及的"眼部移植"，是指角膜移植，與RP沒有關係。

曾有為老鼠移植視網膜的成功例子，但其RP與人類的不同。目前對病人進行這項試驗，尚未是成熟時機。

其他病變是否會結合RP一起出現?
通常是不會的。有些RP病人出生時聽覺就同時有缺陷，這種叫尤塞氏綜合症。在極少機會中，RP會結合其他病變同時出現。有超過三十種系統性病變，大部份為遺傳性，呈現某些類似RP的視網膜病變。

白內障與RP有關嗎?
不少RP病人也會患上白內障（眼球晶體變得混濁）。事實上大約有30%RP病人患有白內障。

假如RP病人的視網膜、視神經及黃斑點（中央視覺）還未嚴重退化時，可用外科手術將明顯妨礙視力的白內障摘除。否則摘除白內障對病人也不會有什麼幫助。

懷孕對RP有影響嗎?
有些婦女說，RP在懷孕時有所惡化，另一些則說有改善。這些案例未經系統性研究，也未見有關RP與懷孕的研究發表過。

有夜盲或色盲的人是否等於患上RP?
氏11氏1
不是。夜盲可以是多種RP以外的視網膜病變的症狀，在某些情況，並不代表是漸蛻性的眼部病變。診斷需要專家評定。

此外，人口中8%至10%的男性有色盲，而沒有其他視網膜病變。

RP會引致失明嗎?
大部份人說的失明，是指完全失去光感。

少數高齡的RP病人會變成完全失明。大部份病人會最少保留一點視力，雖然他們被列為"法定失明"。

"法定失明"有什麼含義?
在大部份西方國家，"法定失明"是指在配戴了眼鏡後，較好那隻眼睛的視力只有20/200（即正常人在200呎看見的物體，病人在20呎才能看見）或更差（註：在香港，"法定失明"的含義是20/400），或者那些不論視力如何而視野只有20度直徑(10度半徑) 或更少的病人。